La malattia delle urine a sciroppo d’acero
( MSUD ), più comunemente detta
“
LEUCINOSI “ è
un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi.
Nelle
persone affette da questa malattia manca l’enzima
preposto alla metabolizzazione
della leucina, che è un aminoacido della
proteina. La
leucina non metabolizzata va così in circolo
nel sangue attaccando il sistema nervoso
centrale e periferico, danneggiandolo a volte irrimediabilmente.
E’
per questo indispensabile , la dove ci sono dei
sospetti, fare un accertamento in
questa direzione, perché la tempestività
della diagnosi è a volte fondamentale
per
limitare i danni neurologici ed assicurare al paziente
una vita “normale”. La
leucinosi ha come nome scientifico “ malattia
delle urine a sciroppo d’acero “,
(
MSUD ), perché nelle fasi di scompenso i
pazienti presentano delle urine con il caratteristico
odore dello sciroppo d’acero. Un
esame di laboratorio per diagnosticare la malattia
è l’aminoacidogramma, con
il quale si controlla il livello di leucina nel
sangue. Un
primo monitor della presenza della malattia può
essere dato dallo stato generale del
bambino che è lamentoso, con pianto inconsolabile,
con scarsa propensione ad alimentarsi
e poco reattivo agli stimoli esterni, tendendo ad
avere sempre gli occhi socchiusi
o addirittura chiusi. Un
esame delle urine che evidenzia la presenza di chetoni
può essere un campanello d’allarme
che ci deve far valutare anche la probabilità
di essere in presenza di una malattia
metabolica quale la LEUCINOSI o altre. La
LEUCINOSI colpisce un bambino ogni 250.000 nati
ed è del tipo autosomico recessivo,
cioè da due genitori portatori sani può
nascere un bambino malato con una probabilità
del 25% ad ogni gravidanza. Un
consiglio per tutti i genitori può essere
quello di rivolgersi a centri di riferimento
specializzati
quali la Sezione Malattie Neurometaboliche del MEYER
diretta dal Prof.
ZAMMARCHI, quando si nutrono dei dubbi sullo stato
di salute del proprio bambino
ma gli esami standard non danno nessuna indicazione.
Mai
sottovalutare la componente metabolica, viste anche
le gravi conseguenze a cui possono
portare le malattie metaboliche e visto che con
semplici esami sul sangue e/o sulle
urine molte malattie metaboliche possono essere
tempestivamente e facilmente diagnosticate.
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