Il deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi è
un'anomalia della neoglucogenesi, a trasmissione
autosomica recessiva. È caratterizzata da
episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica
dopo un digiuno più o meno prolungato, la
cui evoluzione può essere mortale. Non esistono
sintomi, oltre a questi episodi o a quelli secondari
all'ingestione di fruttosio. Nella maggior parte
dei casi, la diagnosi enzimatica può essere
effettuata sui linfociti. La terapia consiste essenzialmente
nell'evitare digiuni prolungati nei lattanti e nei
bambini; viene instaurata una dieta che preveda
il frazionamento dell'alimentazione. La dieta viene
integrata con glucidi, glucosio o destrina e maltosio,
con limitato apporto di fruttosio. La tolleranza
al digiuno migliora con l'età. |
