L’ A.M.Me.C. opera soprattutto in tre regioni del centro Italia (Toscana, Emilia Romagna ed Umbria).

Oltre a fornire sostegno ai malati ed alle loro famiglie, ha tra i suoi obiettivi principali:

- Favorire una maggiore conoscenza delle malattie metaboliche al fine di superare l’attuale disinformazione e disinteresse delle Autorità Sanitarie competenti.

- Promuovere il riconoscimento di queste patologie considerate "orfane" perché prive di una normativa omogenea su tutto il territorio nazionale.

- Stimolare la ricerca medico scientifica e la prevenzione, la formazione e specializzazione dei medici ed il potenziamento delle strutture specialistiche già esistenti. Le malattie metaboliche congenite sono malattie che colpiscono i bambini, generalmente nei primissimi giorni o nei primi anni di vita. Sono malattie che possono causare gravi handicaps fisici e mentali e, spesso, sono causa di morte precoce.

Di queste malattie metaboliche, oggi, alcune centinaia sono quelle conosciute.

Le malattie metaboliche sono ereditarie, cioè sono determinate geneticamente. Attualmente non c’è cura che consenta una guarigione definitiva. Per alcune di esse il riconoscimento precoce, per certi casi, mediante uno screening alla nascita, una rapida diagnosi ed un precoce trattamento possono prevenire ogni forma di danno mentale.