Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) è una malattia genetica rara ed è il difetto più frequente del ciclo dell’urea, il sistema che permette al nostro organismo di eliminare l’ammoniaca prodotta dal metabolismo delle proteine.
Questa patologia è causata da mutazioni del gene OTC, responsabile della produzione dell’enzima ornitina transcarbamilasi. In condizioni normali, questo enzima svolge un ruolo fondamentale nella detossificazione dell’ammoniaca, trasformandola in urea, che viene poi eliminata con le urine.
Nei pazienti con deficit di OTC, il ciclo dell’urea non funziona correttamente e si verifica un accumulo di ammoniaca nel sangue (iperammoniemia), una condizione particolarmente pericolosa, soprattutto per il sistema nervoso.
Poiché il gene OTC si trova sul cromosoma X, la malattia colpisce in genere in forma più grave i maschi, che possiedono un solo cromosoma X.
Oggi, la ricerca sta aprendo nuove prospettive terapeutiche. L’azienda iECURE sta conducendo lo studio clinico OTC-HOPE, basato su un innovativo approccio di terapia genetica e rivolto a bambini di età inferiore ai 9 mesi affetti da deficit di OTC (https://otc-hope.com/#our-approach).
Lo studio utilizza ECUR-506, un trattamento progettato per intervenire direttamente sulla causa della malattia, fornendo una copia funzionante del gene OTC e permettendo così la produzione dell’enzima mancante.
In Europa, lo studio clinico è attualmente attivo in Gran Bretagna e Spagna. Il primo paziente è stato trattato presso il Great Ormond Street Hospital (GOSH) di Londra e, a sei mesi dal trattamento, il bambino mostra un buon controllo metabolico, un risultato incoraggiante che rappresenta un importante passo avanti per il futuro della terapia del deficit di OTC (https://www.gosh.nhs.uk/news/first-patient-treated-with-groundbreaking-gene-therapy-trial/)