Le patologie


Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo di patologie eterogenee, rare se considerate singolarmente ma sostanzialmente numerose se prese nel loro complesso dato che circa un neonato su mille ne è affetto.
Tali malattie sono causate da errori congeniti del metabolismo.

Tutte le reazioni biochimiche che avvengono nell’organismo sono controllate da enzimi. Ciascun enzima è controllato da un gene che, se mutato, guiderà la sintesi di una proteina enzimatica non funzionale (o la mancata sintesi della stessa). Pertanto la mutazione di un gene si traduce nell’impossibilità di svolgere correttamente una reazione enzimatica con la conseguenza che l’organismo non potrà disporre del prodotto di reazione necessario per le sue funzioni e che si avrà un accumulo progressivo di metaboliti tossici a monte del blocco enzimatico con un conseguente danno per cellule/tessuti (e.g. sistema nervoso centrale). In realtà molti geni controllano proteine non enzimatiche, e.g. proteine di trasporto, che sono comunque essenziali per il corretto svolgimento del metabolismo.

Dal 2004 la Regione Toscana effettua lo screening neonatale allargato a circa quaranta malattie metaboliche rare utilizzando un semplice prelievo di sangue. Questo consente di diagnosticare precocemente molte di queste patologie e costituisce il presupposto per intervenire rapidamente con una terapia adeguata a prevenire la comparsa di gravi sintomi (e.g. deficit neurologici) e/o la morte del paziente. Presso l’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze sta partendo un progetto pilota di screening neonatale allargato a tre malattie da accumulo lisosomiale: la malattia di Anderson Fabry, la malattia di Pompe (glicogenosi tipo II) e la Mucopolisaccaridosi tipoI. Tale progetto offrirà un’ opportunità di salute in più nel prossimo triennio a tutti i nuovi nati di Toscana ed Umbria.

Molte di queste patologie sono gestibili e compatibili con una qualità di vita accettabile se appropriatamente trattate mediante una dieta adeguata che preveda l’esclusione/riduzione di quegli alimenti che non possono essere metabolizzati correttamente (ad esempio dieta ipoproteica/aproteica) e con l’utilizzo di farmaci, cofattori ed integratori (e.g.vitamine) al fine di mantenere un buon compenso metabolico.

La natura ereditaria di queste malattie implica la possibilità di ricorrenza della stessa sintomatologia in più soggetti dello stesso nucleo familiare e, come fattore favorente per molte, la consanguineità dei genitori. Questa modalità di trasmissione (autosomica recessiva) implica che il 25% dei figli di due genitori portatori sani possono risultare affetti dalla malattia. Alcune di queste malattie seguono una modalità di trasmissione diversa, legata al sesso, per cui possono essere affetti il 50% dei figli maschi di donne portatrici sane della malattia.


ALCUNI ESEMPI DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

Patologie del metabolismo della fenilalanina e della tirosina

Leucinosi

Acidurie organiche

Difetti del ciclo dell’urea

Mitocondriopatie

Glicogenosi

Intolleranza ereditaria al fruttosio

Mucopolisaccaridosi

Ipercolesterolemie


Informazioni dettagliate su queste patologie ed altre patologie metaboliche ereditarie sono reperibili sul sito Orphanet

(Ultima revisione: Marzo 2016)