Il farmaco è progettato per ridurre l’accumulo tossico di fenilalanina nel sangue causato dalla patologia
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo in merito all’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco sepiapterina (nome commerciale Sephience) per il trattamento dei bambini e degli adulti affetti da fenilchetonuria (PKU), a prescindere dal livello di gravità della patologia.
La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia ereditaria causata da un difetto nel gene responsabile della produzione della fenilalanina idrossilasi (PAH), un enzima necessario per il metabolismo dell’aminoacido fenilalanina (Phe), che è presente negli alimenti a base di proteine. Se non trattata in modo adeguato, la patologia comporta un progressivo accumulo di Phe nel sangue, con effetti tossici per il cervello e il sistema nervoso centrale che si traducono in ritardo mentale irreversibile e importanti disabilità cognitive. Grazie allo screening neonatale, la PKU può essere diagnosticata fin dai primi giorni di vita, permettendo il tempestivo avvio di un trattamento che è principalmente basato su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine.
La sepiapterina è una molecola sintetica per uso orale sviluppata dall’azienda PTC Therapeutics. Grazie al suo duplice meccanismo d’azione, il farmaco è in grado di aumentare l’attività dell’enzima fenilalanina idrossilasi e di ridurre, conseguentemente, i livelli ematici tossici di fenilalanina. PTC prevede che la Commissione Europea ratifichi il parere positivo del CHMP in merito all’autorizzazione all’immissione in commercio della sepiapterina entro circa due mesi, e ha già avviato la pianificazione del lancio del farmaco in Europa.
“Il parere positivo del CHMP è un’ottima notizia per la comunità dei pazienti europei affetti da PKU, per i quali persiste un significativo bisogno medico insoddisfatto”, ha dichiarato Matthew B. Klein, Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “Non vediamo l’ora di avviare il lancio del farmaco subito dopo l’adozione di questo parere positivo da parte della Commissione Europea. I dati raccolti fino ad oggi continuano a supportare il potenziale della sepiapterina come trattamento sicuro ed efficace per la PKU, che non solo riduce i livelli di fenilalanina ma che consente anche una liberalizzazione della dieta persino nei pazienti affetti dai sottotipi più gravi della malattia”.